特发性肺动脉高压相关SOX17基因新突变分析

目的:寻找特发性肺动脉高压相关SOX17基因新突变。方法:收集58例特发性肺动脉高压患儿和200名健康对照者的临床资料及血标本,纯化基因组DNA。测序分析研究对象的SOX17基因以发现致特发性肺动脉高压突变。利用在线计算机程序分析突变氨基酸在物种进化上的保守性及其致病性。结果:在2例特发性肺动脉高压患儿中各发现1种SOX17基因新突变,分别为c.232TA和c.281AT突变,即p.Trp78Arg和p.His94Leu突变。该突变不存在于200名健康对照者。数据分析表明突变氨基酸在多物种进化上完全保守且均具有致病性。结论:特发性肺动脉高压相关SOX17基因新突变对特发性肺动脉高压患者的遗传咨询及精准防治具有潜在的临床意义。