| KLF15基因突变导致心房颤动的机制 |
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| 引用本文： | 乔祺,杨晨曦,顾佳宁,柯尊平,杨奕清,徐迎佳.KLF15基因突变导致心房颤动的机制[J].国际心血管病杂志,2021,48(1). |
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| 作者姓名： | 乔祺 杨晨曦 顾佳宁 柯尊平 杨奕清 徐迎佳 |
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| 作者单位： | 200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室 |
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| 基金项目： | 上海市闵行区自然科学基金(2018MHZ072,2019MHZ014,2020MHZ041);上海市卫生健康委员会基金(201740064)。 |
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| 摘 要： | 目的:探讨KLF15基因突变导致心房颤动(房颤)的机制。方法:收集152例特发性房颤患者和206名健康对照者的临床数据和血标本,提取基因组DNA。测序分析KLF15基因以寻找致房颤突变。克隆KLF15基因,构建其野生型和突变型表达质粒,转染培养的HeLa细胞,应用双荧光报告基因分析系统研究突变体的功能特点。结果:在1例特发性房颤患者中发现KLF15基因新突变c.946G>T (p.Glu316X),该突变不存在于206名对照者中。功能分析表明该突变型KLF15蛋白对靶基因的转录激活作用丧失。结论:首次揭示KLF15基因功能丧失性突变是部分房颤的分子病因,对房颤患者的遗传咨询及预后风险评估具有潜在意义。
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| 关 键 词： | 心房颤动 遗传学 转录因子 KLF15 报告基因分析 |
Mechanism of atrial fibrillation induced by KLF15 mutation |
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| QIAO Qi,YANG Chenxi,GU Jianing,KE Zunping,YANG Yiqing,XU Yingjia.Mechanism of atrial fibrillation induced by KLF15 mutation[J].International Journal of Cardiovascular Disease,2021,48(1). |
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| Authors: | QIAO Qi YANG Chenxi GU Jianing KE Zunping YANG Yiqing XU Yingjia |
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| Institution: | (Department of Cardiology,Minhang Center for Complex Cardiac Arrh ythmias,Cardiouscular Research Laboratory,Shanghai Fifth People's Hospital,F udan University,Shanghai 200240,China) |
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