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| 用基因突变直接分析来检测α_1-抗胰蛋白酶缺乏 | |
| 引用本文： | 周明.用基因突变直接分析来检测α_1-抗胰蛋白酶缺乏[J].国际遗传学杂志,1984(6). |
| 作者姓名： | 周明 |
| 摘 要： | α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是由肝脏合成的一个重要血浆蛋白酶抑制因子,其主要作用场所在肺泡,能抑制多形核白细胞弹性蛋白酶,防止肺弹性蛋白被水解。若弹性蛋白酶过盛,肺泡出现永久性损伤,最终导致肺气肿。遗传性酶缺乏者发生肺气肿为一般人辞的20～30倍。此外,缺酶的幼儿的14%将发展成为致死的肝硬化。α_1-AT的合成受一个常染色体上Pi位 |
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