| PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例 |
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| 引用本文： | 阮小芹,李杨,郭虎.PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例[J].脑与神经疾病杂志,2022,30(1):60-63. |
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| 作者姓名： | 阮小芹 李杨 郭虎 |
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| 作者单位： | 210008江苏,南京医科大学附属儿童医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性.方法 分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献.结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄.血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C＞T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变.结论 PAFAH 1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.本研究发现了2个新的致LIS的PAFAH 1B1基因的基因型突变,丰富了LIS遗传学数据库.
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| 关 键 词： | 光滑脑 无脑回-巨脑回畸形 PAFAH1B1基因 临床表型 |
PAFAH1B1 gene mutation in lissencephaly:two cases report |
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| Ruan Xiaoqin,Li Yang,Guo Hu.PAFAH1B1 gene mutation in lissencephaly:two cases report[J].Journal of Brain and Nervous Diseases,2022,30(1):60-63. |
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| Authors: | Ruan Xiaoqin Li Yang Guo Hu |
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