21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。