我国台湾的遗传性疾病产前诊断工作概况 |
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引用本文: | 刘权章.我国台湾的遗传性疾病产前诊断工作概况[J].国际遗传学杂志,1990(6). |
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作者姓名: | 刘权章 |
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摘 要: | 近年来,染色体病和单基因病的产前诊断工作已在台湾积极开展。在染色体病方面,采用羊水取样,有时用绒毛、胎儿脐带血取样进行细胞遗传学分析。在新检查的7209例产前诊断病例中,最主要的适应征是高龄妊娠(占57.2%),其余为生过染色体异常儿(8.3%),生过畸形儿(8%)和现正怀孕的有畸形胎儿(6.2%)。检查发现染色体异常147例(2%),其中常染色体病120例,性染色体病21例,多倍体4例。在单基因病方面,CVS和用Southern印迹及DNA杂交的分子分析的方法,主要用于
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