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| 常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展 | |
| 引用本文： | 郭鹏,唐北沙.常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展[J].国外医学：遗传学分册,2005,28(3):168-172. |
| 作者姓名： | 郭鹏 唐北沙 |
| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（No.30300200） |
| 摘 要： | 腓骨肌萎缩症（CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT一般分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型），另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传，到目前为止已定位12型，其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。 |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 腓骨肌萎缩症 分子遗传学 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 CMTD 常染色体隐性 X连锁遗传 电生理特征 |
| 收稿时间： | 2004-06-24 |
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