| 应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常 |
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| 引用本文： | 林长坤,金春莲,姜莉,孙开来.应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常[J].中国医科大学学报,2002,31(4):257-259. |
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| 作者姓名： | 林长坤 金春莲 姜莉 孙开来 |
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| 作者单位： | 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,辽宁,沈阳,110001 |
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| 摘 要： | 目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。
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| 关 键 词： | SRY基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析 ZFX／ZFY基因 DYZ1顺序 |
| 文章编号： | 0258-4646(2002)04-0257-03 |
| 修稿时间： | 2001年6月28日 |
Detecting Sex Developmental Disorder Using SRY Gene, ZFX/ZFY Gene,and DYZ1 Sequence |
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| LIN Chang kun,JIN Chun lian,JIANG Li,SUN Kai lai WTBZ.Detecting Sex Developmental Disorder Using SRY Gene, ZFX/ZFY Gene,and DYZ1 Sequence[J].Journal of China Medical University,2002,31(4):257-259. |
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| Authors: | LIN Chang kun JIN Chun lian JIANG Li SUN Kai lai [WTBZ] |
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| Institution: | LIN Chang kun,JIN Chun lian,JIANG Li,SUN Kai lai [WT6BZ] |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | sex determining region of Y chromosome sex reversal syndrome sex developmental disorder gene analysis |
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