| 恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析 |
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| 作者姓名： | 田翠环 胡维成 陈融 克丙申 |
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| 作者单位： | 1. 250031,济南,济南军区总医院
2. 山东大学医学院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (30 0 70 354) |
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| 摘 要： | 载脂蛋白 C ( apolipoprotein C ,apo C )是一含有 79个氨基酸的载脂蛋白 ,其生理作用为甘油三酯代谢中脂蛋白脂酶 ( liporotein lipase,L PL)的激活物 [1 ]。196 4年 Hegberg等 [2 ]首次报道的一种罕见的临床综合征 ,发生于 1个家系两例 ,命名为婴儿恶性高脂血症。 1973年 Jacken等 [3]报道了第 3例。据数据库光盘检索显示 ,到目前为止 ,未发现新的病例及相关报道。我们的前期工作对这例患儿临床表现及家系进行了分析 [4 ] ,其父母 apo C 浓度均在正常值半量以下 ,考虑到其父母同村同姓、血缘关系较近 ,初步推测患儿为 apo C 缺乏纯合…
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| 关 键 词： | 恶性高脂血症 载脂蛋白CⅡ 患儿父母 发病机理 DNA序列分析 儿童 |
| 修稿时间： | 2002-01-28 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
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