珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率，为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象，进行多种遗传代谢病筛查，对初筛阳性者召回复查，复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断，统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中，初筛阳性人数687例，初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例，初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性，筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例，总发病率为1/2 909。其中，氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测，并对其主要标志物及相关指标进行分析，其中氨基酸基因确诊2例，脂肪酸基因确诊3例，有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...