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| 两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析 | |
| 引用本文： | 董燕,史晓依,杜开先,史亚丽,王军,贾天明,张珂,徐瑞娟,王丽君.两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022(4):387-391. |
| 作者姓名： | 董燕 史晓依 杜开先 史亚丽 王军 贾天明 张珂 徐瑞娟 王丽君 |
| 摘 要： | 目的:对
CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。
方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencin... |
| 关 键 词： | CHARGE综合征 婴儿痉挛症 小脑蚓部发育不良 四脑室增宽 先天性髋关节发育不良 |