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| 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析 | |
| 引用本文： | 王庆华.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析[J].菏泽医学专科学校学报,2021,33(2):50-52. |
| 作者姓名： | 王庆华 |
| 作者单位： | 菏泽市妇幼保健院,山东 菏泽 274000 |
| 摘 要： | 目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率.方法 收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查.结果 确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/11... |
| 关 键 词： | 串联质谱技术 遗传代谢病筛查 干血滤纸片 |
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