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婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告
引用本文:张淑霞,夏蕾,周燕,马香稳.婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告[J].河北医药,2002,24(1):76-76.
作者姓名:张淑霞  夏蕾  周燕  马香稳
作者单位:261011,山东省潍坊市妇幼保健院儿科
摘    要:例 1 女 ,8个月。因进行性四肢无力 2月入院。患儿 6个月时无明显原因出现四肢活动减少 ,而且进行性加重 ,不能翻身、独坐 ,手不能抓物 ;不发热 ,无抽搐发作 ,无呼吸困难 ;吃奶好 ,大小便正常。查体 :T 37℃、P 110次 min、R 30次 min。神志清 ,表情正常。头颅无畸形 ,前囟平坦 ,眼球活动自如 ,颈软 ,双肺呼吸音清晰 ,心腹未见异常。双下肢呈外展位 ,膝关节屈曲。双上肢肌力Ⅲ级 ,双下肢肌力Ⅱ级。膝腱反射消失 ,肌张力减低。皮肤感觉正常。实验室检查 :脑脊液常规及生化正常。肌电图显示神经传导速度减慢 ,右腓肠肌活检提示肌萎…

关 键 词:脊髓性进行性肌萎缩  婴儿  诊断  病例报告  遗传病
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