| 嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断 |
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| 引用本文： | 周世豪,杨梦月,李红玉,卜秀芬,王卫红,胡兰萍,贺 骏,吴敏泉.嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断[J].转化医学杂志,2021,10(3):175-177+182. |
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| 作者姓名： | 周世豪 杨梦月 李红玉 卜秀芬 王卫红 胡兰萍 贺 骏 吴敏泉 |
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| 作者单位： | 长沙市妇幼保健院产前诊断中心;长沙市卫生职业学院 |
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| 摘 要： | 目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损，主动脉与肺动脉内径接近，单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析，父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-1345]/46,XY,r(13)(p11q34)35]，父母核型均正常，胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失，为致病性CNVs，13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复，为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体，13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形，相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。
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| 关 键 词： | 13号环状染色体 嵌合体 B超异常 产前诊断 |
Prenatal diagnosis of chimeric 13 ring chromosome syndrome |
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| Authors: | ZHOU Shihao YANG Mengyue LI Hongyu BU Xiufen WANG Weihong HU Lanping HE Jun WU minquan |
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| Institution: | Prenatal diagnosis center ,Changsha maternal and child health care hospital,Changsha Hunan 410007,China;; Changsha Health Vocational College ,Changsha Hunan 410605,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ring chromosome 13 Chimera Ultrasonic abnormality Prenatal diagnosis |
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