肾小管疾病的分子遗传学研究进展

肾小球和肾小管在结构上相互衔接，功能上相互配合。肾小球过滤血细胞和大分子的蛋白质，肾小管则具有重吸收、分泌和排泄功能，重吸收几乎所有滤过的葡萄糖、氨基酸和大部分水和部分无机盐。遗传性肾小管病大都是由于表达于肾小管上皮细胞中的各种离子通道或转运蛋白的缺陷，导致肾小管上皮细胞的功能受损，从而出现肾小管病的相应临床表现。