| 伴PML隐匿断裂点t(15;17)(q22;q21)阴性急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 邬成业,李玉龙,董晓燕,张琳,商保军,程薇,黄洲风,朱尊民.伴PML隐匿断裂点t(15;17)(q22;q21)阴性急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习[J].中华血液学杂志,2021,42(1):74-77. |
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| 作者姓名： | 邬成业 李玉龙 董晓燕 张琳 商保军 程薇 黄洲风 朱尊民 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院血液病研究所 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SB201901094)。 |
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| 摘 要： | 大多数急性早幼粒细胞白血病(APL)患者携带t(15;17)(q22;q12),从而导致早幼粒细胞白血病基因(PML)与RARα的融合1,2,3,4]。PML-RARα融合基因既是分子病因又是治疗靶点。近年来,RARα基因新的伙伴基因不断被发现5,6,7],PML-RARα除了经典型的L型、S型和V型外,其新的变异体也偶有报道8]。最近,我们发现了一种罕见的PML-RARα融合基因变异体,由PML外显子4和RARα外显子3断裂拼接形成PML-RARα。患者对全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷治疗无效,现报告如下并对相关文献进行复习。
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| 关 键 词： | 急性早幼粒细胞白血病 RARα 三氧化二砷 断裂点 PML 变异体 外显子4 |
Acute promyelocytic leukemia with PML cryptic breakpoint t(15;17)(q22;q21)negative:a case report and literatures review |
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| Wu Chengye,Li Yulong,Dong Xiaoyan,Zhang Lin,Shang Baojun,Cheng Wei,Huang Zhoufeng,Zhu Zunmin.Acute promyelocytic leukemia with PML cryptic breakpoint t(15;17)(q22;q21)negative:a case report and literatures review[J].Chinese Journal of Hematology,2021,42(1):74-77. |
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| Authors: | Wu Chengye Li Yulong Dong Xiaoyan Zhang Lin Shang Baojun Cheng Wei Huang Zhoufeng Zhu Zunmin |
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| Institution: | (Institute of Hematology,Henan Provincial People's Hospital,Henan Key Laboratory for Hematopathology,Henan Key Laboratory of Stem Cell Differentiation and Modification,Zhengzhou University People's Hospital,Henan University People's Hospital,Zhengzhou,Henan 450003,China) |
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