| 复合性羧化酶缺乏症一例 |
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| 引用本文： | 麻宏伟,王志超,王阳,赵云静,董贵章,张雅辉.复合性羧化酶缺乏症一例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(2):87-87. |
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| 作者姓名： | 麻宏伟 王志超 王阳 赵云静 董贵章 张雅辉 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学第二临床学院
2. 第一临床学院
3. 本钢职工总医院 |
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| 摘 要： | 患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内常有严重湿疹 ,头、脸及腰部亦有散在湿疹。 4个月时出现摇头动作 ,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第 3胎 ,第 2产 ,孕 37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体 :T36 .5℃ ,P12 0次 /分 ,R42次 /分 ,体重 8kg,呻吟状、呼吸急促 ,出气凉 ,下颌抖动。头发黄 ,极少 ,睫毛、眉毛呈浅黄色 ,皮肤白 ,未见湿疹。双肺呼吸音粗 ,心音低钝 ,肝脾未触及 ,双膝腱反射正常 ,颈强 (…
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| 关 键 词： | 复合性羧化酶缺乏症 有机酸代谢异常 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000年4月23日 |
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