| Wilson病基因突变的检测和分析 |
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| 引用本文： | 李鸿,宋力,党利亨,孟英韬.Wilson病基因突变的检测和分析[J].天津医药,2008,36(1):4-6. |
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| 作者姓名： | 李鸿 宋力 党利亨 孟英韬 |
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| 作者单位： | 天津市儿童医院,300074 |
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| 摘 要： | 目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP7B基因外显子5、8、12突变的检测。结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L,D756N,R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G,2850G→C)。在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26)。结论:PCR-SSCP,DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点。经检索2790del3是ATP7B基因新突变类型。R778L是中国人最常见的突变类型。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 等位基因 点突变 多态理象 遗传 |
| 收稿时间： | 2007-05-13 |
| 修稿时间： | 2007-08-24 |
Identification and Analysis of Mutations in Patients with Wilson Disease |
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| LI Hong,SONG Li,DANG Liheng,MENG Yingtao.Identification and Analysis of Mutations in Patients with Wilson Disease[J].Tianjin Medical Journal,2008,36(1):4-6. |
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| Authors: | LI Hong SONG Li DANG Liheng MENG Yingtao |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hepatolenticular degeneration allele point mutation polymorphism genetic |
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