侵袭性牙周炎维生素D受体基因多态性的FBAT分析

目的：运用家系为基础的相关性检验(family based associated test, FBAT)方法，分析侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis, AgP)与维生素D受体基因多态性(Taq Ⅰ和Fok Ⅰ)的关联。方法：纳入93个核心家系的93个先证者和155个一级亲属，先证者和亲属VDR多态性位点的基因分型联合应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction, PCR)和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP)法完成。结果：研究人群的T和t等位基因频率分别为94.6%和5.4%，未发现tt基因型，先证者父亲的t等位基因频率显著高于母亲（9.8% vs 1.6%，P=0.005）；研究人群的F和f等位基因频率分别为57.1%和42.9%。FBAT检验的加性模型、隐性模型和显性模型均未显示VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点的基因多态性与AgP相关(P>0.05)。结论：本研究对中国人AgP家系成员VDR基因多态性进行了初步分析，FBAT检验的结果未显示VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点与AgP相关，其中VDR Taq Ⅰ位点有信息的家系数目较少可能影响FBAT的分析结果。