| 眼睑黄色瘤与高胆固醇血症中遗传因素的相关性研究 |
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| 引用本文： | 王璟,黄春梅,唐浩英,戴东霞,刘永初,陈玉梅. 眼睑黄色瘤与高胆固醇血症中遗传因素的相关性研究[J]. 国际眼科杂志, 2023, 23(4): 689-693 |
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| 作者姓名： | 王璟 黄春梅 唐浩英 戴东霞 刘永初 陈玉梅 |
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| 作者单位： | 中国广东省佛山市三水区人民医院眼科,中国广东省佛山市三水区人民医院眼科,中国广东省佛山市三水区人民医院眼科,中国广东省佛山市三水区人民医院眼科,中国广东省深圳市,深圳安吉康尔医学检验实验室,中国广东省深圳市,深圳安吉康尔医学检验实验室 |
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| 基金项目： | 佛山市自筹经费类科技计划项目(No.1920001001244) |
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| 摘 要： | 目的:探讨眼睑黄色瘤(XP)与高胆固醇血症中遗传因素的相关性，为揭示其发病机制提供依据。方法:选取2019-11/2021-01在佛山市三水区人民医院眼科就诊的XP患者29例，抽取外周静脉血，通过二代测序(NGS)技术检测患者的基因突变情况，同时分析患者的血脂情况。结果:纳入的XP患者中有21例检出基因突变，其中13例为高胆固醇血症患者，8例为正常胆固醇患者，发生突变的基因包括STAP1、APOB、LDLRAP1、LDLR、PCSK9和APOE,基因突变类型包括3-UTR变异、框内缺失、错义变异、5-UTR变异、同义突变、内含子突变、可变剪接体变异、非编码转录外显子突变和非编码转录突变。结论:高胆固醇血症的遗传因素与XP疾病之间有一定的相关性。
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| 关 键 词： | 眼睑黄色瘤 血脂异常 遗传因素 发病机制 高通量测序 |
| 收稿时间： | 2022-05-05 |
| 修稿时间： | 2023-03-16 |
Study on the correlation between xanthelasma palpebrarum and the genetic factor of hypercholesterolemia |
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| Jing Wang,Chun-Mei Huang,Hao-Ying Tang,Dong-Xia Dai,Yong-Chu Liu and Yu-Mei Chen. Study on the correlation between xanthelasma palpebrarum and the genetic factor of hypercholesterolemia[J]. International Eye Science, 2023, 23(4): 689-693 |
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| Authors: | Jing Wang Chun-Mei Huang Hao-Ying Tang Dong-Xia Dai Yong-Chu Liu Yu-Mei Chen |
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| Affiliation: | Department of Ophthalmology, Foshan Sanshui District People''s Hospital, Foshan 528100, Guangdong Province, China,Department of Ophthalmology, Foshan Sanshui District People''s Hospital, Foshan 528100, Guangdong Province, China,Department of Ophthalmology, Foshan Sanshui District People''s Hospital, Foshan 528100, Guangdong Province, China,Department of Ophthalmology, Foshan Sanshui District People''s Hospital, Foshan 528100, Guangdong Province, China,Aegicare(Shenzhen)Technology Co., Ltd., Shenzhen 518109, China and Aegicare(Shenzhen)Technology Co., Ltd., Shenzhen 518109, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | xanthelasma palpebrarum dyslipidemia genetic factor pathogenesis high-throughput sequencing |
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