| 一个EDA基因新突变导致的少汗性外胚层发育不良家系的遗传学分析 |
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| 引用本文： | 杨科,张玉薇,娄桂予,祁娜,朱宏杰,秦利涛,张冰,王丹,廖世秀. 一个EDA基因新突变导致的少汗性外胚层发育不良家系的遗传学分析[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2020, 0(3): 236-238 |
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| 作者姓名： | 杨科 张玉薇 娄桂予 祁娜 朱宏杰 秦利涛 张冰 王丹 廖世秀 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院;河南省人民医院 |
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| 摘 要： | 目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序,以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序,并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证,同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现EDA c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变,其母亲为该突变的携带者,其父亲和妹妹无突变。同时100例无关联正常个体均无此突变。结论EDA基因c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变可能是该家系中2例患儿罹患少汗性外胚层发育不良的主要原因。
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| 关 键 词： | 少汗性外胚层发育不良 二代测序 EDA基因 |
Genetic analysis of a pedigree affected with hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by a novel mutation of EDA gene |
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| Yang Ke,Zhang Yuwei,Lou Guiyu,Qi Na,Zhu Hongjie,Qin Litao,Zhang Bing,Wang Dan,Liao Shixiu. Genetic analysis of a pedigree affected with hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by a novel mutation of EDA gene[J]. Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2020, 0(3): 236-238 |
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| Authors: | Yang Ke Zhang Yuwei Lou Guiyu Qi Na Zhu Hongjie Qin Litao Zhang Bing Wang Dan Liao Shixiu |
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| Affiliation: | (Henan Provincial People's Hospital,Henan Provincial Key Laboratory of Genetic Diseases and Functional Genomics,Zhengzhou 450003,China;Henan Provincial People's Hospital,Henan Key Laboratory of Stem Cell Differentiation and Regulation,Zhengzhou 450003,China) |
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