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线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病
引用本文:修玲玲,梁伟,吴华,梁奕铨,余斌杰. 线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病[J]. 中山大学学报(医学科学版), 2002, 23(2): 111-113
作者姓名:修玲玲  梁伟  吴华  梁奕铨  余斌杰
作者单位:中山医科大学附属一院内分泌科,广东,广州,510080
基金项目:国家自然科学基金资助项目 ( 39770 310 )
摘    要:【目的】调查线粒体NADH脱氢酶亚单位 1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方法】随机收集 338例无血缘关系的糖尿病患者及 2 6 2例正常对照组 ,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查 ,DNA序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C突变者共 8例 (2 37%) ,正常对照组中只有 1例 (0 38%,P <0 0 1)。糖尿病突变患者中 4例有糖尿病家族史 ,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和 /或出现并发症 ,需用胰岛素治疗。【结论】ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组 ,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一。

关 键 词:线粒体ND1基因  糖尿病  突变
文章编号:1000-257X(2002)02-0111-03
修稿时间:2001-06-19

Mitochondrial ND1/T3394C Mutations Associated with Diabetes Mellitus in Chinese
XIU Ling-ling,LIANG Wei,WU Hua,LIANG Yi-quan,YU Bin-jie.. Mitochondrial ND1/T3394C Mutations Associated with Diabetes Mellitus in Chinese[J]. Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences), 2002, 23(2): 111-113
Authors:XIU Ling-ling  LIANG Wei  WU Hua  LIANG Yi-quan  YU Bin-jie.
Abstract:
Keywords:mitochondrial ND1 gene  diabetes mellitus  mutation
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