儿童肾脏病相关基因筛查的进展

近年来，随着人类对儿童肾脏病特定致病基因的深入研究，越来越多的致病基因被检测，这些基因被敲除或破坏时对肾脏病的发生发展产生重要影响。基因检测是在DNA水平或mRNA水平来鉴定个体是否携带致病基因的方法。目前突变基因分析和连锁分析是最常见的两种基因检测的方法。突变基因分析对于临床上的某些疾病可以直截了当地检测出受检者是否携带此种基因，准确率高，诊断明确，连锁分析只要证实存在连锁的遗传标记就可以判断存在致病基因，从而容易作出疾病诊断。建立遗传性肾炎的基因突变数据库，规范肾脏疾病的临床诊断与分型，对于全面提高我国儿童遗传性肾脏疾病的诊治水平具有极其深远的意义。本文对近年来研究的一些与儿童肾脏病密切相关的热点基因分别予以叙述。