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| 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展 | |
| 作者姓名： | 马燮琴 陈瑞冠 |
| 作者单位： | 广州市妇婴医院新生儿筛查中心，广州市妇婴医院新生儿筛查中心，上海市儿科医学研究所 510000，510000 |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型. |
| 关 键 词： | CAH 肾上腺病 新生儿 |
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