| PCR-ASO技术对苯丙氨酸羟化酶基因外显子突变的分析 |
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| 引用本文： | 丁蕾,徐蘅,张丽珊,黄鹰. PCR-ASO技术对苯丙氨酸羟化酶基因外显子突变的分析[J]. 东南大学学报(医学版), 1998, 0(4) |
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| 作者姓名： | 丁蕾 徐蘅 张丽珊 黄鹰 |
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| 作者单位： | 南京铁道医学院生物化学教研室，南京铁道医学院生物学教研室 |
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| 摘 要： | 目的：检测苯丙酮尿症（ＰＫＵ）可疑患者的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７、１１、１２（Ｅ７、１１、１２）区域的点突变。方法：应用ＰＣＲ方法对６例可疑ＰＫＵ患者的ＰＡＨ基因Ｅ７、１１、１２区域进行扩增，再用γ－３２Ｐ－ＡＴＰ标记的寡核苷酸探针（ＡＳＯ）杂交技术对其进行分析。结果：其中３例仅与含有Ｒ２４３Ｑ突变的异常探针杂交，不与正常探针杂交，说明其为Ｒ２４３Ｑ突变纯合子。结论：ＰＣＲ－ＡＳＯ探针可以特异地与ＰＡＨ突变位点杂交，是诊断ＰＫＵ的一种准确、可行的方法。
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| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶；聚合酶链反应；寡聚核苷酸探针 |
The Analysis of Mutations of PAH Gene by PCR-ASO Technique |
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| Keywords: | phenylalanine hydroxylase polymerase chain reaction allele specific oligonucleotide |
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