| 极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展 |
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| 引用本文： | 李娟,刘楠.极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展[J].继续医学教育,2021,35(8):92-94. |
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| 作者姓名： | 李娟 刘楠 |
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| 作者单位： | 天津市儿童医院消化科,天津 300134;天津市儿童医院儿科研究所遗传室,天津 300134 |
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| 摘 要： | 极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病.VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联.近年来基因测序技术发现VEO-IBD患者中存在单基因突变并通常涉及原发性免疫缺陷基因.例如在白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)配体和白细胞介素10受体(interleukin 10 Receptor,IL-10R)、肠道上皮屏障功能、吞噬细胞杀灭细菌、自身免疫性炎症途径以及适应性免疫系统中的基因突变,而这些基因缺陷可影响肠道微生物的发育从而导致肠道炎症的发生.本文总结了VEO-IBD的基因缺陷及其相关表型,为VEO-IBD的治疗提供新的思路.
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| 关 键 词： | 极早发型炎症性肠病 单基因突变 免疫缺陷 遗传变异 白细胞介素10 |
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