| 错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用 |
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| 引用本文： | 王建东,王亚平,李金田,李忠佑,高长明.错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用[J].中国癌症杂志,2000,10(6):489-491. |
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| 作者姓名： | 王建东 王亚平 李金田 李忠佑 高长明 |
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| 作者单位： | 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室,江苏南京,210009 |
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| 基金项目： | 国家留学基金管理委员会研究项目(1998-003-21)和江苏省卫生厅重点项目(H9805). |
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| 摘 要： | 目的研究hMLH1基因错义突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用.方法应用PCR-SSCP和DNA测序技术,对79例胃癌患者及其亲属、76例食管癌患者及其亲属、100例正常对照,进行了错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp筛选,确定其检出率.结果6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp(杂合型);具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属中Val384Asp的检出率与正常对照比较具有显著差异(P＜0.05;P＜0.01).以年龄分组比较,围绕中位发病年龄组的胃癌患者和低年龄的胃癌患者亲属组Val384Asp检出率较高(P＜0.05).食管癌患者及其亲属与正常对照之间无显著差异(P＞0.05).结论hMLH1基因Val384Asp等位基因频率在中国人中约为3%,该错义突变可能在部分胃癌发病中起一定作用.
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| 关 键 词： | hMLH1基因 错义突变 Val384Asp 病因学 胃癌 食管癌 |
| 文章编号： | 1007-3639(2000)06-0489-03 |
| 修稿时间： | 1999年9月30日 |
Etiological role of Val384Asp in hMLH1 gene in gastric and esophageal cancers |
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| WANG Jian dong,WANG Ya ping,LI Jin tian,et al.Etiological role of Val384Asp in hMLH1 gene in gastric and esophageal cancers[J].China Oncology,2000,10(6):489-491. |
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| Authors: | WANG Jian dong WANG Ya ping LI Jin tian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hMLH1 gene missense mutation Val384Asp etiology stomach cancer esophageal cancer |
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