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| 粘多糖病Ⅳ型二例报告 | |
| 作者姓名： | 蒋季杰 徐学康 支剑笙 |
| 作者单位： | 南通医学院附属医院内科(蒋季杰，徐学康)，南通医学院附属医院内科(支剑笙) |
| 摘 要： | 粘多糖病Ⅳ型又称Morquio氏病.是罕见的隐性遗传病。本文报告2例,是亲兄妹,父母亲是表兄妹联姻。例1,男、17岁,江苏淮安县人。四肢关节变形,跛行10余年。患者6岁以前发育生长如同龄儿童,6岁以后逐渐出现四肢关节粗大畸形,初为手指关节,后发展至腕、肘、膝、髓等大关节,最后波及趾关节,伴有活动障碍,持续性疼痛,行走不便。使用镇痛药物局部疼痛缓解,但关节畸形日益加重。四肢无力不能劳动和疾走。生长、发育明显迟 |
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