非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50％是由遗传因素导致的,遗传因素中70％属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等。通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临。本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述。