Duchenne肌营养不良症家系DNA限制性片段长度多态性连锁分析

杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy,简称DMD）又称假性肥大型进行性肌营养不良症。本病是一种致死性遗传性肌病,系X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,约每3,000名男婴中有1名罹患本病。目前对本病尚缺乏有效治疗方法,检出携带者,指导生育,对控制其繁衍十分重要。传统的女性携带者的检出方法主要依赖单纯系谱分析;近年通过测定血清肌酸磷酸激酶（CPK）等,为携带者的检出提供了有效的实验室指标,但约有30%的女性携带者CPK值属正常范围,因此其应用价值受到了一定限制。我们应用DNA限制性片段长度多态性（restriction fragmentlenght polymophisms,RFLPs）对1例DMD家系进行了连锁分析,报告如下。