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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷
作者姓名:王苏梅  王磊光
作者单位:山东省计划生育科学技术研究所 250002(王苏梅),山东省计划生育科学技术研究所 250002(王磊光)
摘    要:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。

关 键 词:亚甲基四氢叶酸还原酶  基因多态性  出生缺陷
修稿时间:2004-01-17
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