孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究

目的探讨孕中期胎儿羊水染色体多态性的临床妊娠结局,为临床处理产前诊断染色体多态性提供理论依据。方法对581例各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后制备染色体,经G显带分析其核型。诊断为多态性核型的胎儿,其父母接受外周血染色体的检查。结果 581例羊水染色体核型共检出多态性核型36例(6.20%),其中35例多态性核型均遗传自父母,且父母无异常临床表型,仅有1例21ps+多态性核型为新生变异。产后随访妊娠结局时发现1例21pstk+合并21三体综合征而终止妊娠,1例21ps+新生变异在孕期及出生后未见明显异常,其他胎儿均正常出生。结论具有明确遗传来源的染色体多态性可参照其父母的身体发育、智力发育情况予以判断其妊娠结局,但新发的染色体多态性与胎儿的生长发育之间的关系还需待收集更多的样本资料进行进一步的研究。