切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值

目的对中山市85 323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(HPA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值。方法选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查HPA的新生儿为研究对象,分析切值重设定前后的初筛和确诊情况,了解切值重设定的临床意义。结果切值重设定前后新生儿HPA的筛查阳性率分别为4.57%(1 716/37 527)、0.47%(223/47 796),分别确诊HPA 2、3例,该市新生儿HPA发病率约为1/17 064(5/85 323)。Phe与Phe/Tyr新切值联用对全部新筛结果、切值设定前后及男女新筛结果进行分析,筛查阳性率分别为0.02%、0.01%、0.02%、0.02%、0.02%,均明显低于分别使用Phe原新切值、Phe与Phe/Tyr原切值及HPA诊断"金标准"(120μmol/L)对其进行新筛的阳性率,进一步验证新切值筛查性能结果显示无漏筛,且随访未发现假阴性案例,表明Phe、Phe/Tyr新切值联用在保持筛查敏感性的同时,可提高新生儿HPA的筛查特异度;新生儿性别对Phe、Phe/Tyr切值的影响差异无统计学意义(P0.05)。结论串联质谱法筛查新生儿HPA在实验室积累一定样本量情况下,应重设定本实验室的参考值,以获得更高的筛查特异性,指导临床早期确诊和治疗新生儿HPA。