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187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析
引用本文:胡晶晶,蔡婵慧,张忆聪,李星,许玲,刘渊,李显筝.187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析[J].国际检验医学杂志,2019,40(9):1098-1102.
作者姓名:胡晶晶  蔡婵慧  张忆聪  李星  许玲  刘渊  李显筝
作者单位:广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州,511442
摘    要:目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。

关 键 词:双胎妊娠  染色体核型  染色体微阵列  介入性产前诊断

Analysis the results of karyotype and chromosome microarray of 187 twins with interventional prenatal diagnosis
HU Jingjing,CAI Chanhui,ZHANG Yicong,LI Xing,XU Ling,LIU Yuan,LI Xianzheng.Analysis the results of karyotype and chromosome microarray of 187 twins with interventional prenatal diagnosis[J].International Journal of Laboratory Medicine,2019,40(9):1098-1102.
Authors:HU Jingjing  CAI Chanhui  ZHANG Yicong  LI Xing  XU Ling  LIU Yuan  LI Xianzheng
Institution:(Medical Heredity Center of Guangdong Maternal and Child Health Hospital,Guangzhou,Guangdong 511442,China)
Abstract:HU Jingjing;CAI Chanhui;ZHANG Yicong;LI Xing;XU Ling;LIU Yuan;LI Xianzheng(Medical Heredity Center of Guangdong Maternal and Child Health Hospital,Guangzhou,Guangdong 511442,China)
Keywords:twin pregnancy  karyotype  chromosomal microarray  interventional prenatal diagnosis
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