| SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究 |
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| 引用本文： | 沈骁亮,邸若岷,顾佳宁,乔祺,杨奕清,徐迎佳.SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究[J].国际心血管病杂志,2019,46(3). |
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| 作者姓名： | 沈骁亮 邸若岷 顾佳宁 乔祺 杨奕清 徐迎佳 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240;复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240;复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240;复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240;复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240;复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、闵行区复杂心律失常中心、心血管研究室,上海,200240 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;闵行区自然科学基金;复旦大学附属上海市第五人民医院重点项目 |
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| 摘 要： | 目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系。方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者。通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列。将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变。通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性。结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632GC (p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性。结论:c.632GC是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义。
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| 关 键 词： | 心房颤动 分子遗传学 转录因子 SHOX2 突变 |
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