林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展

林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传病,既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),是由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的胚系突变引起。LS患者有多种癌变倾向、发病低龄化及家族易感性,可同时或异时发生结直肠癌、子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)、卵巢癌、胃癌和乳腺癌等,女性患者中EC与之最为密切,目前我国对于LS相关EC(LS-EC)认识尚不足,并未形成完整的诊疗标准或指南。为提高对LS-EC的认识,综述LS-EC的分子机制、临床病理特征、筛查及诊断、临床治疗手段、预防等。