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| 假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析 | |
| 引用本文： | 胡君,蒋莉,袁召建,朱进,孔敏,叶园珍. 假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2012, 38(10): 587-592 |
| 作者姓名： | 胡君 蒋莉 袁召建 朱进 孔敏 叶园珍 |
| 作者单位： | 1. 重庆医科大学附属儿童医院神经内科 重庆400014 2. 重庆医科大学附属儿童医院医学分子中心 3. 重庆医科大学附属儿童医院病理科 |
| 摘 要： | 目的 分析西南地区假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的诊治现状及生存质量,以提高诊疗水平.方法 294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性连锁分析法行Dystrophin基因检测;17例阴性病例行腓肠肌活检.翻译、修订儿童生存质量量表PedsQLTM 3.0神经肌肉疾病模块(pediatric quality of life inventoryTM 3.0 neuromuscular module,PedsQLTM 3.0 NMM),并调查39例确诊病例的生存质量.随访治疗情况.结果 294例疑诊病例Dystrophin基因缺失的阳性率为32.65％.17例病理活检的阳性率为82.35％.39例确诊病例的病情越重,PedsQLTM 3.0 NMM中文版疾病维度评分越低(P＜ 0.05);交流、家庭维度评分普遍较低(P＞0.05).18例DMD患儿行口服泼尼松0.75 mg/(kg·d)治疗.结论 mPCR+ STR法可提高Dystrophin基因检测的准确性,但阳性率不高;肌肉活检是确诊手段的良好补充.病情轻重是影响DMD/BMD患儿生存质量的主要因素;他们普遍缺乏良好的交流,家庭经济条件较差.制定适合我国国情的DMD/BMD诊治指南尤为迫切. |
| 关 键 词： | 肌营养不良 基因缺失 病理 生存质量 治疗 |
Current status on diagnosis and management of Duchenne/Becker muscular dystrophy in Chongqing area |
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| HU Jun , JIANG Li , YUAN Zhaojian , ZHOU Jin , KONG Min , YE Yuanzhen. Current status on diagnosis and management of Duchenne/Becker muscular dystrophy in Chongqing area[J]. Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases, 2012, 38(10): 587-592 | |
| Authors: | HU Jun JIANG Li YUAN Zhaojian ZHOU Jin KONG Min YE Yuanzhen |
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