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| 8号环状染色体并嵌合体综合征一例 | |
| 作者姓名： | 梁蔚文 黄少娟 刘新质 |
| 作者单位： | 孙逸仙纪念医院 |
| 摘 要： | 患儿 男，第１胎，足月顺产。１岁１个月时不能自行扶立，双足跟不能着地，只能发单音，可认出父母，反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂，眼距正常。鼻无畸形，鼻孔朝天，耳位正常，左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。１岁９个月时，双眼睑下垂好转，已能自行扶立，双足跟勉强着地，仍只能发单音。２岁７个月时，双足跟已能着地，能自行站立，单手扶持下可行走，仍不能叫爸妈，反应能力有进步。３次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚，无放射线接触史，患儿… |
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