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| 躯体性血管角化症1例 | |
| 作者姓名： | 王佩兰 |
| 作者单位： | 上海市第六人民医院医学遗传研究室 |
| 摘 要： | 躯体性血管角化症(Fabry病)是一种先天性糖鞘脂分解代谢缺陷疾病,为X连锁隐性基因遗传未被降解的糖鞘脂进行性沉积在心脏、肾、眼等组织和血管内皮、平滑肌细胞内,形成血管角皮瘤。临床表现为四肢感觉异常,皮肤、粘膜疼痛发作,角膜和晶体混浊。肾脏功能受损害,出现蛋白尿,衰弱 |
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