以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.