t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。