| 酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展 |
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| 引用本文： | 毋盛楠.酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展[J].国际儿科学杂志,2012,39(4):393-396. |
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| 作者姓名： | 毋盛楠 |
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| 作者单位： | 200092,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室上海市儿科医学研究所 |
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| 摘 要： | 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗.部分患者进行了肝移植,并取得较好的效果.基因治疗已开始在动物模型中进行研究.
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| 关 键 词： | 酪氨酸血症Ⅰ型 诊断 治疗 琥珀酰丙酮 尼替西农 |
Progress of diagnosis and therapy in tyrosinemia type Ⅰ |
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| WU Sheng-nan.Progress of diagnosis and therapy in tyrosinemia type Ⅰ[J].International Journal of Pediatrics,2012,39(4):393-396. |
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| Authors: | WU Sheng-nan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Tyrosinemia type Ⅰ Diagnosis Treatment Succinylacetone Nitisinone |
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