心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道

本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女，9个月，表现为多发畸形（特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等）、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T（p.Gly128Val）杂合变异，还存在GJB2基因c.109G>A（p.V37I）和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异。分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征，丰富了该病的表型谱和致病变异谱。