TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例

婴儿恶性石骨症（IMO）主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1（TCIRG1）基因存在纯合突变c.1480delC（p.Q494Sfs*34）,该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母（父母均为杂合状态,为近亲婚配）。