非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜，因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。