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| Waardenburg综合征1例 | |
| 作者姓名： | 裴存文 冯雪梅 史少阳 胡娜 段运动 王洪宇 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院眼科,中国辽宁省沈阳市,110004 |
| 摘 要： | 0引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是:(1)内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋;(7)视网膜形成不全,眼底色素异 |
| 关 键 词： | 综合征 虹膜异色 内眦赘皮 神经嵴 发育异常 首次报道 先天性 视网膜 神经性耳聋 染色体遗传 |
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