运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率，促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿，于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片，应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量，Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性，召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例，检出率为46.0/10万；PKU患儿28例，检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致，PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区，应加大宣传力度，加强新筛管理，提高血片质量，保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效，应进一步增加新生儿疾病筛查新项目，降低新生儿出生缺陷发生率。