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共济失调性毛细血管扩张症伴心脏异常

摘要：	共济失调性毛细血管扩张症(AT)属常染色体隐性遗传。纯合子患者呈进行性神经系统功能障碍和眼皮毛细血管扩张。其它表现有癌症高发病率,伴细胞及体液免疫缺陷的胸腺发育不良、血清α-胎蛋白升高、过早衰老以及抗胰岛素型糖尿病等内分泌疾病。病人通常患副鼻窦炎、肺感染或淋巴网状内皮细胞肿瘤于10～20岁死亡。AT基因的杂合子型携带者约占
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