| 脊髓小脑共济失调2型、3型患者10例基因突变与临床表型分析 |
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| 引用本文： | 张小宁,雷晶,马建华.脊髓小脑共济失调2型、3型患者10例基因突变与临床表型分析[J].中华神经科杂志,2007,40(4):260-263. |
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| 作者姓名： | 张小宁 雷晶 马建华 |
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| 作者单位： | 新疆医科大学第一附属医院神经内科,乌鲁木齐,830054 |
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| 摘 要： | 目的探讨脊髓小脑共济失调（SCA）2型、3型患者的基因突变特点及临床表型。方法总结4个SCAs家系的9例患者和1例散发患者的临床表现，对全部患者、43名家系成员及60名健康对照，采用PCR、荧光PCR、毛细管电泳等技术检测分析SCA2、3基因内CAG三核苷酸重复序列的长度及拷贝数。结果3个家系中的6例患者、1例散发患者存在SCA3／MJD（CAG）n扩展突变，CAG重复数为68—75次；1个家系的3例患者存在SCA2（CAG）n扩展突变，CAG重复数为39—41次。两型患者的临床表现有重叠之处，但在发病年龄、病程进展、神经系统受累部位等方面有明显差异。结论SCA3／MJD型与SCA2型在临床表现上存在一定差异性，有助于鉴别和分型，但基因检测是明确诊断的惟一方法。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 突变 系谱 |
| 收稿时间： | 2006-10-16 |
Gene mutation and clinical feature of 10 patients with spinocerebellar ataxia type 2 and type 3 |
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| ZHANG Xiao-ning,LEI Jing,MA Jian-hua.Gene mutation and clinical feature of 10 patients with spinocerebellar ataxia type 2 and type 3[J].Chinese Journal of Neurology,2007,40(4):260-263. |
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| Authors: | ZHANG Xiao-ning LEI Jing MA Jian-hua |
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| Institution: | Department of Neurology, First Teaching Hospital, Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinocerebellar ataxia Trinucleotide repeats Mutation Pedigree |
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