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| 眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察 | |
| 引用本文： | 陈又昭,苏雪芳.眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察[J].临床眼科杂志,1997,5(1):19-21. |
| 作者姓名： | 陈又昭 苏雪芳 |
| 作者单位： | 中山医科大学中山眼科中心小儿眼科!卫生部眼科学实验室遗传室，广州510060，中山医科大学附属第一医院妇产科实验室!广州510060，中山医科大学神经科实验室!广州510060 |
| 摘 要： | 目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察，并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46，XY（9qh＋）．红细胞的腺苷酸激酶活性升高，具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh＋及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现，在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。 |
| 关 键 词： | 眼白化样改变 9qh＋ 9号染色体长臂部分三体综合征 |
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